Doenças Raras

Doenças cardiovasculares

Asdoenças cardiovasculares (sobretudo doenças coronárias e acidentesvasculares) são a principal causa de doença e de morte prematura naUnião Europeia. Este tipo de problemas do foro médico afecta o coraçãoe os vasos sanguíneos circundantes e pode assumir muitas formas, taiscomo hipertensão arterial, doenças coronárias, doenças cardíacasvalvulares, acidentes vasculares e doenças cardíacas reumáticas, e éresponsável por, aproximadamente, 40% das mortes da população querfeminina quer masculina. Existem diferenças e desigualdadessignificativas entre os Estados-Membros no que respeita à saúdecardiovascular. É importante salientar que, na maioria dos casos, estasdoenças podem ser evitadas através de um estilo de vida mais saudável.

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Doença genética rara afecta 100 famílias portuguesas

Assinala-seesta quinta-feira o Dia Internacional da Consciencialização para asMucopolissacaridoses, um grupo de doenças metabólicas raras causadaspor erros inatos do metabolismo.

As mucopolissacaridoses (MPSs) são um conjunto de doenças raras, decariz genético, que fazem parte do grupo de doenças metabólicascausadas por alterações no funcionamento do lisossoma.

“São doenças hereditárias, que se caracterizam por deficiências emenzimas que actuam na degradação de macromoléculas que são compostaspor grandes cadeias de açúcar" explicaexplicaao JPN Clara Sá Miranda, directora da Unidade de Biologia do Lisosoma ePeroxissoma, do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC).

Essas enzimas que actuam num organelo celular chamado lisossoma “sãoresponsáveis por digerir produtos que se tornam tóxicos para a célula eprecisam de ser degradados", diz a investigadora do IBMC. “Na faltadessas enzimas há uma acumulação de substâncias tóxicas que origina umadisfunção celular em células dos diferentes tecidos", acrescenta.

As manifestações deste grupo de patologias caracterizam-se pordeformações ósseas, atraso no crescimento, atraso psicomotor,alterações do comportamento, organomegalias que consistem no aumento dovolume do fígado e baço, problemas de mobilidade, entre outras.

As formas mais graves destas doenças podem apresentar alterações aonível do tórax causando problemas cardíacos e respiratórios. “Osdoentes têm infecções recorrentes e muitas vezes morrem devido aproblemas respiratórios graves", afirma Clara Sá Miranda.

Na forma mais severa de algumas MPSs, a esperança de vida do doentepode não atingir os 10-20 anos de idade enquanto que “as formas menosseveras podem levar a uma esperança de vida maior, mas com umaqualidade de vida sempre muito diminuída" como refererefere a investigadora.

Mucopolissacaridoses afectam 100 famílias em Portugal

Segundo Clara Sá Miranda, “em Portugal, nos últimos 20 anos, foramdiagnosticados cerca de 100 doentes com uma de oito MPSs diferentes, oque corresponde a uma prevalência de 1 por 20 mil recém-nascidos".Existem cerca de 100 famílias portuguesas afectadas por este grupo depatologias.

Estão descritos 11 tipos de mucopolissacaridoses, consoante a enzimadeficiente, sendo que, em Portugal, os tipos mais frequentes são adoença de Hurler, a doença de Hunter e a doença de Maroteaux-Lamy.

Tratamento passa por “terapia enzimática de substituição"

Para os três dos 11 diferentes tipos já existe tratamentoespecífico, a chamada “terapia enzimática de substituição" (TES), queconsiste na administração aos doentes, por via endovenosa, das enzimasem falta, produzidas através de técnicas de recombinação genética.

“O tratamento é tanto mais eficaz quanto mais precocemente é iniciado em termos de idade" afirmaafirmaa investigadora do IBMC, acrescentando que “a única coisa que otratamento não corrige são as alterações a nível do sistema nervosocentral porque a enzima não ultrapassa a barreira hemato-encefálica".

Em relação às restantes MPSs existem apenas tratamentos de manutenção que visam melhorar a qualidade de vida dos doentes.

Doentes carecem de apoio do Serviço Nacional de Saúde

Na qualidade de presidente do conselho científico da AssociaçãoPortuguesa das Doenças do Lisossoma, Clara Sá Miranda alerta para afalta de apoio do Serviço Nacional de Saúde a estes doentes, para quem“em Portugal há uma demora excessiva em tratar os doentes depois deeles estarem diagnosticados".

A responsável sublinha que “em relação aos doentes e suas famílias, para os quais não há terapia, nota-se um falta de apoiofalta de apoiomuito grande" que se traduz na falta de comparticipação de váriosacessórios essenciais como fraldas, cadeiras eléctricas, camasespeciais, falta de apoio psicossocial e integração dos doentes emescolas e/ou instituições de cuidados especiais.

As hemorróidas são constituídas pela dilatação excessiva de veias normalmente existentes em volta do anus – as hemorróidas externas – e no interior do canal anal – as hemorróidas internas.

São causadas por alterações estruturais de suas paredes como diminuição das fibras musculares, em que se acredita haver influência hereditária, tornando-as mais fracas e susceptíveis de se dilatarem, quando condições que aumentam a pressão hidrostática em seu interior se fizerem presentes como esforços repetidos e a gravidez.

Sua manifestação mais importante é o sangramento durante a evacuação que, em geral, é de pequena monta e de sangue “vivo”. Contrariamente ao conceito popular, é um processo indolor, salvo em situações de trombose, complicação em que o sangue coagula dentro de suas veias. Na grande maioria das vezes, a dor na região anal não é causada por hemorróidas, mas devida a outras causas
Não existem hemorróidas em crianças. Suas manifestações começam na adolescência. Nos indivíduos mais velhos, a grande preocupação deve ser sempre com o diagnóstico diferencial com tumores do intestino, uma vez que ambas as situações transcorrem, em geral, com sangramentos e sem dor.

Nos indivíduos pertencentes a grupos de risco para tumores, a constatação de hemorróidas não deve encerrar o processo de investigação pela possibilidade da existência concomitante de ambas as patologias.

O tratamento das hemorróidas começa sempre pela regularização do hábito intestinal, com evacuações fáceis, de pouco esforço, associadamente a uma higiene rigorosa com lavagem com água e sabonete. Medidas clínicas como pomadas podem ajudar a reduzir o desconforto de inflamações locais, quando associadas a anti-inflamatórios sistêmicos. Todavia, tais medidas não retiram as hemorróidas, para o que é necessário atitudes terapêuticas mais efetivas, selecionadas após avaliação do especialista, e que se resumem nas seguintes opções:

• -Coagulação com “infra-red”, aparelho tipo laser, que utiliza a luz como fonte de calor para obstruir os vasos sanguíneos que alimentam os mamilos hemorroidários. É o processo que veio substituir a antiga esclerose com injeções. É feita em consultório, em procedimento que dura alguns minutos.
• Ligadura elástica, também feita em consultório e extremamente rápida, consiste em amarrar os mamilos hemorroidários com um pequeno elástico, que terá como conseqüência sua necrose e queda em dois a três dias.
• Tratamento cirúrgico convencional, realizado em hospital, é o tratamento mais completo e definitivo.

Perguntas mais comuns feitas ao médico:

Hemorróida operada volta?
Hemorróida operada não volta. Pode ocorrer que, às vezes, o cirurgião seja obrigado a deixar pequenas hemorróidas após retirar as principais, sob pena de comprometer a cicatrização após a cirurgia. No futuro, estas pequenas hemorróidas podem crescer um pouco, jamais chegando a atingir o tamanho e os inconvenientes das principais, já retiradas.

Dói muito após a operação?
Toda a operação se acompanha de desconforto. Em geral, não é como as pessoas falam. Este desconforto acontece nos primeiros dias, maior para uns e menor para outros, sendo decrescente com o passar do tempo. Neste intervalo, o paciente estará protegido com analgésicos e outras medidas de pós-operatório.

Qual o tempo de recuperação?
O tempo de recuperação também é variável. Aconselha-se não assumir compromissos formais nos primeiros sete a dez dias após a operação. A cicatrização total acontece em média em trinta dias, podendo o paciente exercer suas atividades normais, com um pequeno curativo, depois de mais ou menos quinze dias.

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas mais de 90% dos casos são esporádicos, causados por mutaçõesnovas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna daépoca da concepção. A acondroplasia pode representar um problemadiagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimentodentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnósticodiferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.

Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico3 (FGFR3 ). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos,é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesmasubstituição de aminoácidos.Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidadegenética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular.

No GENE - Núcleo de Genética Médica, é desenvolvido um teste baseado em amplificação alelo-específica por PCR que permite o diagnóstico da acondroplasia em questão de horas, se necessário. Quando o resultado deste teste é normal e há rizomelia, deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é causada pela mutação 1620C à A também no gene FGFR3.